检测19p13.3位点数目异常。

SMARCA4基因位于19p13.2，与19p13.3相近，此探针也可应用于SMARCA4缺失型胸肉瘤（SMARCA4-DTS）的辅助诊断。此肿瘤具有侵袭性行为，免疫组化特征为SMARCA4和SMARCA2共缺失、且过表达SOX2，男性患者为主（9:1），多为抽烟，多表现为纵膈、胸膜、肺的巨大肿块。2019年AJSP报道了30例此肿瘤，强调了其疾病分类及鉴别诊断。

并且，2018年Modrn Pathology报道了一组（16例）SMARCA4缺失型未分化子宫肉瘤，其伴有横纹肌及小细胞特征，且伴有胚系遗传突变。