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用于cyclin D1表达阴性或CCND1断裂阴性的套细胞淋巴瘤(MCL)的辅助诊断。
MCL是侵袭性B细胞非霍奇金淋巴瘤的一种亚型,伴有特征性CCND1-IGH易位,导致过表达cyclin D1蛋白。但是,基因表达谱分型发现有一小部分MCL并不表达cyclin D1蛋白及CCND1-IGH易位,但这些患者可呈cycD2或cycD3表达阳性。其中,伴有cycD2表达的患者表现有CCND2位点基因易位,伙伴基因为IGH或IGK。 cycD2表达的患者并不局限于MCL,也可见于多种B细胞非霍奇金淋巴瘤,FISH方法更为准确。在一篇40例cyclin D1表达阴性的MCL患者研究中,发现有占比高达55%患者(22例)伴有CCND2易位,其中有18例伙伴基因为IG基因(特别是轻链基因,10例为IGK,5例为IGL)。作者认为,CCND2易位是cyclin D1表达阴性的MCL患者常见的遗传学异常。
另有报道,伴有CCND2-IGL融合的cyclin D1表达阴性的MCL患者复发时伴有母细胞形态及侵袭性临床行为。