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GLI1-MALAT1融合基因是胃母细胞瘤(gastroblastoma)的特征性异常(4/4),可用于辅助诊断。
另外,2019年AJSP报道了一组伴有GLI1易位阳性的软组织肿瘤,其融合基因包括ACTB、MALAT1及PTCH1,伴有单一的巢状上皮样组织学及S100表达阳性特征。并且,作者发现,其中还存在一类GLI1易位阴性、但伴有GLI1扩增的病例,其组织学表现也类似于GLI1易位阳性的软组织肿瘤。