肺癌

CRTC-MAML2融合也存在于肺、宫颈、甲状腺和口腔的粘液表皮样癌以及皮肤透明细胞汗腺癌中。尤其在肺粘液表皮样癌中，不伴有EGFR突变时，临床对吉非替尼敏感，提示了其可能与CRTC-MAML2有关，也为其他部分粘液表皮样癌的治疗提供了一种可能。MAML2基因断裂探针可用于粘液表皮样癌的辅助诊断。

涎腺肿瘤

粘液表皮样癌主要与Warthin瘤伴鳞状化生、多形性腺瘤伴鳞状华生、皮脂腺或肿瘤伴鳞状化生、鳞状细胞癌、低分化腺癌等相鉴别。约50%粘液表皮样癌有特征性的t(11;19)易位，导致形成MAML2-CRTC1（MECT1）融合蛋白。而阴性易位的黏液表皮样癌被认为是腺鳞癌的一类独特亚型。MAML2基因断裂探针可用于粘液表皮样癌的辅助诊断。