横纹肌肿瘤

腺泡状横纹肌肉瘤（AlveolarRMS）中存在特征性融合基因异常，如PAX3-FOXO1（t(2;13)(q35;q14），75%发生率)、PAX7-FOXO1（t(1;13)(p36;q14），25%发生率)、PAX3-AFX（t(X;2)(q13;q35））；

腺泡状横纹肌肉瘤主要与腺癌、血管肉瘤、滑膜肉瘤、腺泡状软组织肉瘤、Ewing肉瘤、淋巴瘤和小细胞癌等鉴别。PAX3基因断裂探针可用于检测其是否与伙伴基因发生融合，儿童伴有PAX融合阳性预后特别差；

在双相性滑膜肉瘤中约有一半的病例伴有PAX3-MAML3基因融合异常；

在双表型鼻腔鼻窦肉瘤中伴有特征性的PAX3基因易位，其中超过一半的患者伴有PAX3-MAML3融合；在小部分患者中还可伴有PAX3-NCOA1及PAX3-FOXO1融合；还有约20%患者伴有其他未知伙伴基因与PAX3的融合。此肿瘤主要与单相型滑膜肉瘤及MPNST相鉴别。

未分化-未分类肉瘤

在双表型鼻腔鼻窦肉瘤（BSNS）中伴有特征性的PAX3基因易位，其中超过一半的患者伴有PAX3-MAML3融合；在小部分患者中还可伴有PAX3-NCOA1及PAX3-FOXO1融合；还有约20%患者伴有其他未知伙伴基因与PAX3的融合。BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤，易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。此肿瘤主要与单相型滑膜肉瘤及MPNST相鉴别。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准，PAX3在BSNS中阳性表达，但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达，PAX8-EP298抗体则均为不表达。