肾脏肿瘤

肾横纹肌样瘤是高度恶性肿瘤，通常发生于2岁以内的儿童，和中枢神经系统的不典型畸胎瘤样横纹肌样瘤属于同一个肿瘤谱系。其代表性的分子病理改变是位于第22号染色体上的SMARCB1(INI1）的双等位基因失活/缺失（约80%），导致SMARCB1IHC表达缺失。同样的改变也出现在肾外横纹肌样瘤、肾髓质癌、软组织上皮样肉瘤、上皮样恶性周围神经鞘膜瘤（50%）和部分肌上皮癌中。本探针含有22号长臂内控探针，用于辅助诊断SMARCB1基因缺失的相关肿瘤。

其他软组织肿瘤

SMARCB1(INI1)缺失可发生于恶性横纹肌样瘤、上皮样肉瘤、上皮样恶性外周神经鞘膜瘤（50%）、部分肌上皮癌中。

中枢神经系统肿瘤

在2016 CNS WHO 肿瘤分类中，髓母细胞瘤以外的胚胎源性肿瘤在分型上也有重要改变。非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）现在以SMARCB1（INI1）或者非常罕见的BRG1突变来定义，所以今后AT/RT的诊断需要明确的特征性分子检测。此外，2021版CNS分类中也命名了“松果体区促纤维增生性黏液样肿瘤，SMARCB1突变型”分子亚型。