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约有3/4的儿童前驱B细胞ALL(BCP-ALL)患者已鉴定出与临床相关的染色体异常,如超二倍体、低二倍体、t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)、MLL易位等。这些靶标在危险度分层及治疗中发挥着重要作用。但是,剩余的BCP-ALL患者的发病机制及驱动基因尚未充分了解,称为“B-others ALL”。
MEF2D、ZNF384和DUX4为“B-others ALL”新鉴定出来的新的融合基因亚型。
2015年,发表在<Leukemia>的研究显示,55例不伴有上述染色体异常的患者进行NGS测序,发现了其中2例伴有EP300-ZNF384融合。接着作者在346例BCP-ALL中鉴定出了4例此融合基因,这些患者都不伴有上述染色体异常。