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泌尿肿瘤-透明细胞乳头状肾细胞癌
2016年WHO肾肿瘤新增了一些亚型,有独特的细胞遗传学异常,有助于诊断及鉴别诊断。获得性囊性肾病(ACD)相关性肾细胞癌存在第3号、7号、16号、17号和Y染色体的异常。透明细胞乳头状肾细胞癌是一种低度恶性少见肿瘤,形态上需与多种具有透明细胞和乳头状结构的肾癌鉴别,包括透明细胞癌、乳头状肾细胞癌和Xp11易位性肾癌。透明细胞乳头状肾细胞癌没有透明细胞癌所具有的3p缺失、VHL基因的突变,也没有乳头状肾细胞癌的第7和17号染色体的获得和Y染色体的缺失。另外,嫌色细胞肾细胞癌的细胞遗传学异常为染色体1/2/6/10/13/17/21发生缺失,这可与嗜酸细胞肾细胞癌相鉴别。