18三体综合征又称Edwards综合征，1960年由Edwards等首次报道。多数源自亲代生殖细胞减数分裂时染色体不分离产生，80%为单纯性18三体型，核型为47,XX(XY),+18；部分46,XX(XY)/47,XX(XY),+18的嵌合型。发生率为新活产儿的1/4000～1/8000。18三体综合征是由于基因组多出一条18号染色体所致，是一种严重的畸形，患者寿命很短，30%在生后1个月内死亡，50%在2个月内死亡，10%可活到一岁，但有严重智力障碍。目前对于18三体综合征尚无较好的治疗方法，我们能做的就是预防，对携带者应加强婚、育的优生指导。