骨髓增生异常综合征（MDS）

2006年《WHO肿瘤分类系列——造血与淋巴组织肿瘤病理学和遗传学》将细胞遗传学改变作为预后因素分成3个危险组：预后好（低危组）：细胞遗传学正常、del(5q)、del（20q）及-Y单独出现异常；预后差（高危组）：复杂细胞遗传学异常，即≥3个重现性异常，或7号染色体异常；预后中等（中危组）：其他细胞遗传学异常。

急性粒细胞白血病（AML）

5q长臂缺失是AML和MDS中常见的重排；5号染色体异常约占与治疗相关的MDS的40%以上预后不良。

染色体数目及长短臂检测

5q长臂缺失是AML和MDS中常见的重排；5号染色体异常约占与治疗相关的MDS的40%以上；

5q内部出现缺失（5q31-q33）出现于10-15%的MDS患者中，预后较好；

5q缺失综合征是2000年WHO新增的一种独立的分子类型，女性患者居多，预后较佳；

沙利度胺对5q缺失异常者效果很好。在使用前和使用过程中需检测5q缺失和p53基因的突变情况。