慢性粒细胞白血病

2008年WHO将具有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因断裂异常，伴嗜酸性粒细胞增多的髓系和淋巴系肿瘤独立成一个新类“Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia associated with rearrangements of PDGFRA, PDGFRB, or FGFR1”；

这三种靶标异常的人群即使不伴有BCR/ABL融合基因，但都对伊马替尼治疗敏感。

中枢神经系统肿瘤

2021版CNS分类中，FGFR1融合可见于脑室外神经细胞瘤（FGFR1-TACC1融合），可用FGFR1断裂探针替代检测。