软组织肿瘤

非典型脂肪瘤/高分化脂肪肉瘤 应用于非典型性脂肪性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（atypical lipomatous tumour/well-differentiated liposarcoma，ALT/WDL）。该肿瘤常有MDM2扩增、CDK4扩增。当要诊断皮下ALT/WDL时，首先应该排除具有类似形态的脂肪瘤，如梭形细胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤、软骨样脂肪瘤及富细胞性血管脂肪瘤等。ALT/WDL常有MDM2、CDK4同时扩增，可以帮助鉴别。应用于去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DL）和高分化脂肪肉瘤。与ALT/WDL相似，显示环状染色体和巨标染色体，12q13-21区域扩增，大部分腹膜后去分化脂肪肉瘤均有MDM2扩增。具有上皮/上皮样细胞形态的去分化脂肪肉瘤易误诊为癌或间皮瘤，MDM2扩增有良好的鉴别诊断作用。高分化脂肪肉瘤伴有MDM2扩增，可用于与脂肪瘤的鉴别诊断。横纹肌肉瘤 22-56%横纹肌肉瘤存在MDM2基因扩增。软组织肿瘤 在骨肿瘤中，MDM2扩增可用于高分化骨肉瘤与良性或反应性骨病变的鉴别诊断。低级别骨肉瘤与其他原发纤维骨性病变的鉴别诊断。