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肺癌
NTRK1(1q21-q22)编码TRKA蛋白,当重排发生时,导致细胞异常增殖;
Trk抑制剂及克唑替尼能降低融合蛋白磷酸化,抑制细胞增殖;
2018年首款TRK抑制剂(拉罗替尼)被FDA批准上市,其靶点是NTRK酪氨酸激酶区域。NTRK是编码TRK的基因,有NTRK1、NTRK2和NTRK3三位家族成员。NTRK基因易位是拉罗替尼的用药靶标。
其他实体肿瘤
NTRK1断裂也可发生于Spitznevi中(15%-20%),与NTRK1靶向药物治疗相关。另外,也可见于局部侵袭性脂肪纤维瘤病样神经肿瘤中。