肾脏肿瘤

Xp11.2 易位型肾细胞癌常见于儿童（约占1/3），成人中少见。发现时多数已是进展期。尚无特异性影像学特征的报道。

Xp11.2易位性肾癌区别于其它一般肾癌，对辅助治疗如免疫治疗、放疗、化疗等均不敏感，临床常表现肾周淋巴结转移。此类型中TFE3蛋白也呈高表达，但其特异性只有79%，在颗粒细胞肿瘤、肾上腺皮质癌、血管周上皮样细胞瘤和高级别黏液纤维肉瘤等肿瘤中也会出现高表达。

Xp11易位型肾细胞癌诊断（儿童中多见）、与透明细胞肾癌相鉴别；如果伴乳头状结构，需与乳头状肾细胞癌等相鉴别。预后差，舒尼替尼用药（60%-90%）。

血管来源-骨来源肿瘤

上皮样血管内皮瘤中还可发生YAP1-TFE3融合基因，有助于此类肿瘤与其他肿瘤的鉴别。此类型瘤细胞胞浆丰富、嗜伊红色，呈巢状或腺泡状生长，常有明显血管形成，免疫组化显示TFE3阳性。

未确定分化的肿瘤和瘤样病变

Xp11.2易位型肾细胞癌、血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）、上皮样血管内皮瘤的辅助诊断；
表现有透明细胞特点的皮肤相关肿瘤：PEComa、独特的皮肤透明细胞间叶肿瘤、透明细胞纤维组织细胞瘤、透明细胞AFX、透明细胞肉瘤、气球细胞/透明细胞黑色素瘤、透明细胞鳞状细胞癌、外分泌肿瘤、毛发滤泡性肿瘤、转移性癌（特别是肾癌）。