肾脏肿瘤

2016年WHO肾脏肿瘤新增了一些亚型，有独特的细胞遗传学异常，有助于诊断及鉴别诊断。（1）获得性囊性肾病（ACD）相关性肾细胞癌存在第3号、7号、16号、17号和Y染色体的获得。（2）透明细胞乳头状肾细胞癌是一种低度恶性少见肿瘤，形态上需与多种具有透明细胞和乳头状结构的肾癌鉴别，包括肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌和Xp11易位性肾癌；透明细胞乳头状肾细胞癌没有肾透明细胞癌所具有的3p缺失、VHL基因的突变，也没有肾乳头状癌的第7和17号染色体的获得和Y染色体的缺失；

大多数后肾腺瘤存在BRAF V600E突变，少见PRCC特征性的7/17染色体三倍体异常；

获得性囊性肾病相关性肾癌（ACKD RCC）常涉及多个染色体改变，包括3/6/7/16/17和Y染色体等，其中3号染色体获得常见；

乳头状肾细胞癌7号、17号染色体多倍体或三倍体改变常见；

黏液样小管状和梭形细胞癌（MTSCC）涉及多个染色体丢失，但并无7号和17号获得现象，可与乳头状肾细胞癌（PRCC）相鉴别；

7/17增加Y缺失，可用于管状囊性肾细胞癌（TCRCC）的辅助诊断；

ACD-associated RCC伴有3/16/Y增加；

另外，嫌色细胞肾细胞癌的细胞遗传学异常为染色体1/2/6/10/13/17/21发生缺失，发生率70%-90%，这可与嗜酸性肾细胞瘤相鉴别。

染色体数目及长短臂检测

3号染色体数目检测。