13、18、21、X、Y染色体数目异常占新生儿染色体异常的95%，分别为13三体（1/10000）、18三体（1/6000）、21三体（Down syndrome）（1/660）、Klinefelter syndrome （47,XXY）、triple-X syndrome （47,XXX）、Turner syndrome （45,X）及（47,XYY）;

对于产前诊断，用羊水或绒毛细胞即可检测，成功率高，无需细胞培养和核型分析，消除核型分析成功率低的问题，灵敏度高、特异性强；

检测时间短，当天可出结果，可缓解孕妇焦虑情绪及为治疗方案的选择争取时间。