上皮样血管内皮瘤（epithelioidhemangioendothelioma，EHE）被视为一种低到中等恶性程度的血管肉瘤。可见于任何年龄，但常见于20多岁。可单发或多发于肺、肝和周围软组织。其转移和肿瘤相关的死亡率分别为25%和15%。WWTR1-CAMTA1融合基因（t(1;13)(p36;q25)）是其特征性融合基因，可用于辅助诊断（阳性率77%~85%）。需要注意：其还有不到5%的病例表现有YAP1-TFE3融合；

上皮样血管瘤、上皮样血管内皮瘤和上皮样血管肉瘤是一组从良性到低、高恶性的上皮样血管肿瘤，这些肿瘤累及骨时主要位于长骨、盆骨、椎骨和肋骨，常呈多中心性，临床、影像学和形态学上常互相重叠；

癌、黑色素瘤、恶性间皮瘤在诊断EHE时首先要排除。CAMTA1表达在上皮样血管肉瘤中呈阴性，有助于两者鉴别。EHE鉴别诊断的一线病种：上皮样血管瘤、癌（特别是印戒细胞癌）、黑色素瘤、恶性间皮瘤（上皮样和蜕膜样）、上皮样血管肉瘤、上皮样肉瘤、假肌源性血管内皮瘤、上皮样恶性外周神经鞘膜瘤。二线病种：大细胞淋巴瘤、软组织肌上皮瘤、上皮样施万瘤、上皮样（Spitz）痣、网状组织细胞瘤及上皮样纤维组织细胞瘤、上皮样皮肤附件肿瘤。