EP400（12q24）基因与PHF1基因发生融合可见于骨化性纤维黏液样肿瘤中，用于辅助诊断。此肿瘤还可见MEAF6-PHF1、EPC1-PHF1等融合，可用PHF1断裂探针检测（阳性率共50%~80%）。还可伴有少量的ZC3H7B-BCOR、CREBBP-BCORL1及KDM2A-WWTR1融合。

主要与软组织肌上皮瘤及骨外黏液样软骨肉瘤相鉴别。骨外黏液样软骨肉瘤伴有特征性t(9;22)易位，形成EWSR1-NR4A3融合基因（发生率50%~70%），及NR4A3与其他基因融合的变异型，可用NR4A3断裂探针来辅助诊断。