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IRF4基因断裂在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值(分别为99%和90%),用于辅助诊断;
2016年版WHO明确定义“儿童型滤泡性淋巴瘤”为滤泡性淋巴瘤的一种独立的实体(滤泡性淋巴瘤的少见形式)。“儿童型滤泡性淋巴瘤”主要发生于儿童及年轻成人,具有独特的形态学及生物学特征。其中,发生于咽淋巴环部位的分子生物学表现为“IRF4断裂常见”,发生于睾丸处可“偶见BCL6断裂”;
2018版CSCO指南描述:伴有IRF4/MUM1重排的大B细胞淋巴瘤,好发于咽淋巴环和(或)颈部淋巴结,临床多为早期,形态学类似于FL3B或DLBCL,BCL2重排阴性,局部侵袭但疗效好;
IRF4基因断裂也是CD30阳性的皮肤T细胞淋巴瘤亚型,文献报道IRF4断裂可有多种1红1绿1黄典型阳性信号之外的不典型阳性,如2F+1G额外信号;
2016年版WHO提出了“ALK阴性ALCL(间变大细胞淋巴瘤)”这一亚型,DUSP22重排约占30%ALK断裂阴性的病例,预后较佳,5年生存率约90%;
2018版CSCO指南指出,伴DUSP22重排的ALK阴性ALCL的预后与ALK阳性患者相似,治疗可以依据ALK阳性ALCL治疗原则;
由于DUSP22与IRF4两个基因挨的很近,我们的IRF4断裂探针可用来检测DUSP22异常。