纤维组织细胞肿瘤及瘤样病变

脂肪母细胞瘤（lipoblastoma）中的重现性融合基因异常，有PLAG1-COL1A2、PLAG1-COL3A1、PLAG1-HAS2、PLAG1-RAB2A、PLAG1-RAD51B等，发生率约50%~60%；
充分成熟的脂肪母细胞瘤具有明显的分叶状表现，可与普通的脂肪瘤相鉴别开来。但其重要的鉴别诊断是与黏液样脂肪肉瘤相鉴别。

涎腺肿瘤

多形性腺瘤（pleiomorphicadenoma）诊断的要点：境界清楚、两种细胞成分（上皮和肌上皮）、肌上皮melting现象、软骨样基质、浆细胞样细胞。在多形性腺瘤中，PLAG1可与CTNNB1、LIFR、TCEA1、CHCHD7等基因发生融合，总发生率约40%，可辅助多形性腺瘤与良性肿瘤相鉴别。且可常见HMGA2基因（12q14）扩增。

子宫间叶肿瘤

2019年AJSP报道，伴有PLAG1易位的一组子宫黏液样平滑肌肉瘤是与其他子宫黏液样间叶肿瘤不同的肿瘤。7例伴有PLAG1免疫组化弥漫表达，其中4例伴有PLAG1易位，伙伴基因为TRPS1或RAD51B。作者认为，PLAG1易位导致PLAG1弥漫表达可见于约25%的黏液样平滑肌肉瘤，是一有效的分子诊断靶标，可将伴有PLAG1易位的黏液样平滑肌肉瘤与其他形态类似的肿瘤区分开来。