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慢性淋巴细胞白血病CLL
13q缺失(RB1位于此位点)是CLL常见的染色体异常,40%-60%的CLL出现该异常,单纯del(13q14)常于Binet A期时出现,预后较好,或与正常核型患者相似;中位生存期(MS)133个月,无治疗生存期(TFS)可长达92个月。若伴有+12、11q等其它染色体异常,则预后通常较差。ATM缺失的发生率为12%-20%,一些患者即便在初诊时没有ATM缺失,但随着疾病进展,可出现ATM的缺失,提示ATM的缺失与CLL进展密切相关。