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RELA-C11Orf95融合基因阳性室管膜瘤好发于儿童和青年人,均位于幕上(占幕上室管膜瘤的70%以上,以出现染色体11q13.1碎裂重排形成RELA-C11Orf95融合基因和高表达细胞黏附分子L1CAM为特征,其组织学表现相当于II级室管膜瘤或III级间变性室管膜瘤。预后比其他幕上室管膜瘤差,10年无进展生存率不足20%;
因RELA与伙伴基因C11ORF95在基因组中仅距1M多,如果11q13.1区段碎裂重排覆盖的区域较小,RELA断裂探针的红绿信号可能分得不开,镜下很难识别阴/阳性细胞;如果碎裂重排区域较大,则RELA断裂探针红绿信号可明显区分,镜下相对容易判读;其染色质碎裂重排的复杂程度与阳性信号的复杂性呈正相关。FISH法检测RELA断裂的判读有一定的困难,当碰到不确定结果时,建议结合PCR法来检测。