成纤维细胞-肌成纤维细胞性肿瘤和瘤样病变

结节性筋膜炎是软组织常见的假肉瘤性成纤维细胞和肌成纤维细胞增生性病变。因本病易误诊为纤维肉瘤、黏液性纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、卡波西肉瘤等，故又称为假肉瘤性筋膜炎；

结节性筋膜炎主要与纤维瘤病、纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、真皮纤维瘤、神经纤维瘤、皮肤黏液瘤等鉴别；

近年来发现结节性筋膜炎存在MYH9-USP6融合基因，结束了其长达多年是反应性还是肿瘤性病变的争议；

可用于诊断结节性筋膜炎。同时，相似的USP6重排还在骨化性肌炎和原发动脉瘤性骨囊肿（ABC，约75%阳性率；在继发性ABC中无USP6重排）和软组织ABC中被发现，这些疾病有相似的自限性病程。USP6重排还可见于富细胞性腱鞘纤维瘤（6/9）。

软组织骨性-软骨性肿瘤和瘤样病变

USP6基因定位于17p13号染色体，具有多种融合伴侣，包括CDH11、ZNF9、COL1A1、TRAP150、OMD、RUNX2、USP9X等。约75%的原发性动脉瘤样骨囊肿（ABC）存在USP6基因重排，而继发性ABC和血管扩张型骨肉瘤等其他具有相似形态表现的肿瘤不存在USP6基因重排。USP6基因重排还见于结节性筋膜炎（包括颅骨性筋膜炎、血管内筋膜炎）、指趾纤维骨性假瘤、骨化性肌炎、小骨的巨细胞病变、实体型ABC、富于细胞性腱鞘纤维瘤等。这些具有USP6基因重排的骨和软组织良性肿瘤在临床表现上有一些相似的特点，如好发于青壮年，短期内迅速增大，但肿瘤生长有自限性。镜下由相对温和的纤维母细胞、肌纤维母细胞、骨母细胞和破骨样巨细胞构成，并有明显成骨。