慢性粒细胞性白血病（CML）

JAK2是一种酪氨酸激酶，JAK /STAT信号通路在造血干细胞的增殖和分化中起了重要的作用；

Ph(-)MPDs具有体细胞JAK2基因突变和基因重组等特征；

可辅助诊断慢性骨髓增殖性疾病以及指导治疗和预后判断。

Ph-like ALL

JAK基因易位可见于约7.4%的Ph样ALL，尤以JAK2易位多见。易位通常保留了JAK基因的激酶结构域，并有融合蛋白形成；
JAK2的伙伴基因多样，这些易位通过激活JAK-STAT信号通路，导致细胞持续增殖。