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肺癌
PD-L1/2表达(IHC检测)及抗PD-L1/2治疗已写入NCCNNSCLC2017V1版的指南中。而PD-L1/2表达(上调)是通过PD-L1/2基因扩增(9p24.1)而得以实现的,两者呈正相关。
淋巴瘤
9p24.1区段扩增时结节硬化型霍奇金淋巴瘤的一种重现性基因异常。而在此区段上的编码PD-1配体蛋白的PD-L1和PD-L2基因(也分别称为CD274和PDCD1LG2)是9p24.1区段的重要靶标基因。