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纤维组织细胞肿瘤及瘤样病变
用于辅助诊断骨化性纤维黏液样肿瘤(OFMT),也可应用于子宫内膜间质肉瘤分子检测。OFMT是一类起源未明的软组织肿瘤,尽管大多数组织学及临床表现为良性,但少量表现为恶性形态学特点及有局部复发,但很少有转移。EP400-PHF1融合是OFMT的特征性分子异常。另外,在子宫内膜间质肉瘤中,PHF1可与JAZF1、EPC1及MEAF6发生融合,与低级别子宫内膜间质肉瘤分子分型相关。多说一句,目前我司已开发有YWHAE断裂、JAZF1断裂、BCOR断裂、PHF1断裂等与高级别、低级别子宫内膜间质肉瘤诊断相关的FISH探针。
子宫间叶肿瘤
在子宫内膜间质肉瘤中,PHF1可与JAZF1、EPC1及MEAF6发生融合,与低级别子宫内膜间质肉瘤分子分型相关。